پس از کشف اصل سازماندهی مولکولی ماده ای مانند DNA در سال 1953، زیست شناسی مولکولی شروع به توسعه کرد. علاوه بر این، در فرآیند تحقیق، دانشمندان دریافتند که چگونه DNA دوباره ترکیب می شود، ترکیب آن و چگونه ژنوم انسان ما کار می کند.
هر روز، فرآیندهای پیچیده ای در سطح مولکولی اتفاق می افتد. مولکول DNA چگونه مرتب شده است، از چه چیزی تشکیل شده است؟ مولکول های DNA در یک سلول چه نقشی دارند؟ بیایید با جزئیات در مورد تمام فرآیندهایی که در داخل زنجیره دوگانه اتفاق می افتد صحبت کنیم.
اطلاعات ارثی چیست؟
پس چگونه همه چیز شروع شد؟ در اوایل سال 1868، اسیدهای نوکلئیک در هسته باکتری ها یافت شد. و در سال 1928، N. Koltsov این نظریه را مطرح کرد که در DNA است که تمام اطلاعات ژنتیکی در مورد یک موجود زنده رمزگذاری شده است. سپس J. Watson و F. Crick در سال 1953 مدلی برای مارپیچ DNA که اکنون شناخته شده است، پیدا کردند، که برای آن مستحق شناخت و دریافت جایزه بودند - جایزه نوبل.
به هر حال DNA چیست؟ این ماده از 2 تشکیل شده استرشته های ترکیبی، به طور دقیق تر مارپیچ. بخشی از چنین زنجیره ای با اطلاعات مشخص، ژن نامیده می شود.
DNA تمام اطلاعات مربوط به اینکه چه نوع پروتئین و به چه ترتیبی تشکیل می شود را ذخیره می کند. یک ماکرومولکول DNA یک حامل ماده از اطلاعات فوق العاده حجیم است که در یک توالی دقیق از بلوک های سازنده فردی - نوکلئوتیدها ثبت می شود. در کل 4 نوکلئوتید وجود دارد که از نظر شیمیایی و هندسی مکمل یکدیگر هستند. این اصل مکمل یا مکمل در علم بعدا توضیح داده خواهد شد. این قانون نقش کلیدی در رمزگذاری و رمزگشایی اطلاعات ژنتیکی دارد.
از آنجایی که رشته DNA فوق العاده طولانی است، در این دنباله تکراری وجود ندارد. هر موجود زنده ای رشته DNA منحصر به فرد خود را دارد.
توابع DNA
عملکردهای اسید دئوکسی ریبونوکلئیک شامل ذخیره اطلاعات ارثی و انتقال آن به فرزندان است. بدون این عملکرد، ژنوم یک گونه نمی تواند در طول هزاران سال حفظ و توسعه یابد. ارگانیسم هایی که دچار جهش های ژنی عمده شده اند به احتمال زیاد زنده نمی مانند یا توانایی خود را برای تولید فرزندان از دست می دهند. بنابراین محافظت طبیعی در برابر انحطاط گونه وجود دارد.
یکی دیگر از عملکردهای ضروری پیاده سازی اطلاعات ذخیره شده است. سلول نمی تواند هیچ پروتئین حیاتی را بدون دستورالعمل های ذخیره شده در رشته دوگانه بسازد.
ترکیب اسیدهای نوکلئیک
اکنون به طور قابل اعتماد شناخته شده است که آنها خود از چه چیزی تشکیل شده اندنوکلئوتیدها واحدهای سازنده DNA هستند. آنها حاوی 3 ماده هستند:
- Orthophosphoric acid.
- پایه نیتروژن. پایه های پیریمیدین - که فقط یک حلقه دارند. اینها شامل تیمین و سیتوزین است. پایه های پورین حاوی 2 حلقه. اینها گوانین و آدنین هستند.
- ساکارز. در DNA - دئوکسی ریبوز، در RNA - ریبوز.
تعداد نوکلئوتیدها همیشه برابر با تعداد بازهای نیتروژنی است. در آزمایشگاه های خاص، یک نوکلئوتید شکاف داده می شود و یک پایه نیتروژنی از آن جدا می شود. بنابراین آنها ویژگی های فردی این نوکلئوتیدها و جهش های احتمالی در آنها را مطالعه کردند.
سطوح سازماندهی اطلاعات ارثی
۳ سطح سازمان وجود دارد: ژنی، کروموزومی و ژنومی. تمام اطلاعات مورد نیاز برای سنتز یک پروتئین جدید در بخش کوچکی از زنجیره - ژن - موجود است. یعنی این ژن به عنوان پایین ترین و ساده ترین سطح اطلاعات رمزگذاری در نظر گرفته می شود.
ژن ها به نوبه خود در کروموزوم ها جمع می شوند. به لطف چنین سازمانی از حامل مواد ارثی، گروه هایی از صفات طبق قوانین خاصی متناوب می شوند و از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند. لازم به ذکر است که ژن های فوق العاده زیادی در بدن وجود دارد، اما اطلاعات حتی با چندین بار ترکیب مجدد از بین نمی رود.
جدا کردن چندین نوع ژن:
- با توجه به هدف عملکردی آنها 2 نوع وجود دارد: توالی ساختاری و تنظیمی؛
- با تأثیر بر فرآیندهای رخ داده در سلول، عبارتند از: ژن های فوق حیاتی، کشنده، کشنده شرطی و همچنین ژن های جهش دهنده.و ضد جهش دهنده ها.
ژن ها در امتداد کروموزوم به ترتیب خطی قرار دارند. در کروموزوم ها، اطلاعات به طور تصادفی متمرکز نمی شوند، نظم خاصی وجود دارد. حتی نقشه ای وجود دارد که موقعیت ها یا مکان های ژنی را نشان می دهد. به عنوان مثال، مشخص است که اطلاعات مربوط به رنگ چشم یک کودک در کروموزوم شماره 18 رمزگذاری شده است.
ژنوم چیست؟ این نام مجموعه ای از توالی های نوکلئوتیدی در سلول بدن است. ژنوم کل گونه را مشخص می کند، نه یک فرد را.
کد ژنتیکی انسان چیست؟
واقعیت این است که تمام پتانسیل عظیم توسعه انسانی از قبل در دوره لقاح مشخص شده است. تمام اطلاعات ارثی که برای رشد زیگوت و رشد کودک پس از تولد ضروری است در ژن ها رمزگذاری شده است. بخش های DNA ابتدایی ترین حامل اطلاعات ارثی هستند.
یک انسان دارای 46 کروموزوم یا 22 جفت جسمی به اضافه یک کروموزوم تعیین کننده جنسیت از هر والدین است. این مجموعه دیپلوئیدی از کروموزوم ها کل ظاهر فیزیکی یک فرد، توانایی های ذهنی و جسمی و استعداد ابتلا به بیماری ها را رمزگذاری می کند. کروموزوم های سوماتیک از نظر ظاهری غیرقابل تشخیص هستند، اما اطلاعات متفاوتی دارند، زیرا یکی از آنها از پدر و دیگری از مادر است.
کد مذکر با کد زن با آخرین جفت کروموزوم - XY متفاوت است. مجموعه دیپلوئید ماده آخرین جفت، XX است. مردان یک کروموزوم X را از مادر بیولوژیکی خود دریافت می کنند و سپس به دخترانشان منتقل می شود. کروموزوم Y جنسی به پسران منتقل می شود.
کروموزوم های انسان به طور قابل توجهیدر اندازه متفاوت است به عنوان مثال، کوچکترین جفت کروموزوم 17 است. و بزرگترین جفت 1 و 3 است.
قطر مارپیچ دوگانه انسان فقط 2 نانومتر است. DNA به قدری پیچیده است که در هسته کوچک سلول جای می گیرد، اگرچه اگر باز شود تا 2 متر طول خواهد داشت. طول مارپیچ صدها میلیون نوکلئوتید است.
کد ژنتیکی چگونه منتقل می شود؟
بنابراین، مولکول های DNA در طول تقسیم چه نقشی در سلول دارند؟ ژن ها - حامل اطلاعات ارثی - در داخل هر سلول بدن هستند. بسیاری از موجودات برای انتقال کد خود به ارگانیسم دختر، DNA خود را به 2 مارپیچ یکسان تقسیم می کنند. به این میگن تکثیر. در فرآیند همانند سازی، DNA باز می شود و "ماشین های" ویژه هر زنجیره را تکمیل می کنند. پس از دوشاخه شدن مارپیچ ژنتیکی، هسته و همه اندامک‌ها و سپس کل سلول شروع به تقسیم می‌کنند.
اما یک فرد فرآیند انتقال ژن متفاوتی دارد - جنسی. نشانه‌های پدر و مادر با هم ترکیب شده‌اند، کد ژنتیکی جدید حاوی اطلاعاتی از هر دو والدین است.
ذخیره و انتقال اطلاعات ارثی به دلیل سازماندهی پیچیده مارپیچ DNA امکان پذیر است. به هر حال، همانطور که گفتیم، ساختار پروتئین ها در ژن ها رمزگذاری شده است. پس از ایجاد در زمان لقاح، این کد از خود در طول زندگی کپی می شود. کاریوتیپ (مجموعه شخصی کروموزوم ها) در طول تجدید سلول های اندام تغییر نمی کند. انتقال اطلاعات با کمک گامت های جنسی نر و ماده انجام می شود.
فقط ویروس هایی که حاوی یک رشته RNA هستند قادر به انتقال اطلاعات خود به فرزندان خود نیستند. بنابراین، به منظوربرای تولید مثل، آنها به سلول های انسانی یا حیوانی نیاز دارند.
پیاده سازی اطلاعات ارثی
در هسته سلول، فرآیندهای مهمی به طور مداوم در حال انجام است. تمام اطلاعات ثبت شده در کروموزوم ها برای ساخت پروتئین از اسیدهای آمینه استفاده می شود. اما رشته DNA هرگز هسته را ترک نمی کند، بنابراین ترکیب مهم دیگری، RNA، در اینجا مورد نیاز است. فقط RNA قادر به نفوذ به غشای هسته و تعامل با زنجیره DNA است.
از طریق تعامل DNA و 3 نوع RNA، تمام اطلاعات رمزگذاری شده محقق می شود. اجرای اطلاعات ارثی در چه سطحی است؟ تمام فعل و انفعالات در سطح نوکلئوتیدی رخ می دهد. RNA پیام رسان بخشی از زنجیره DNA را کپی می کند و این کپی را به ریبوزوم می آورد. در اینجا سنتز یک مولکول جدید از نوکلئوتیدها آغاز می شود.
برای اینکه mRNA قسمت ضروری زنجیره را کپی کند، مارپیچ باز می شود و پس از تکمیل فرآیند رمزگذاری مجدد، دوباره بازیابی می شود. علاوه بر این، این فرآیند می‌تواند به طور همزمان در دو طرف یک کروموزوم رخ دهد.
اصل مکملیت
مارپیچ DNA از 4 نوکلئوتید تشکیل شده است - اینها آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C)، تیمین (T) هستند. آنها با پیوندهای هیدروژنی بر اساس قاعده مکملیت به هم متصل می شوند. کارهای E. Chargaff به ایجاد این قانون کمک کرد، زیرا دانشمند متوجه الگوهایی در رفتار این مواد شد. E. Chargaff کشف کرد که نسبت مولی آدنین به تیمین برابر با یک است. به طور مشابه، نسبت گوانین به سیتوزین همیشه یک است.
بر اساس کار او، ژنتیک دانان قانون تعامل را تشکیل داده اندنوکلئوتیدها. قانون مکمل بودن بیان می کند که آدنین فقط با تیمین و گوانین با سیتوزین ترکیب می شود. در طی رمزگشایی مارپیچ و سنتز پروتئین جدید در ریبوزوم، این قانون تناوب به یافتن سریع اسید آمینه لازم که به RNA انتقالی متصل است، کمک می‌کند.
RNA و انواع آن
اطلاعات ارثی چیست؟ این توالی نوکلئوتیدها در دو رشته DNA است. RNA چیست؟ شغلش چیه؟ RNA یا اسید ریبونوکلئیک به استخراج اطلاعات از DNA، رمزگشایی آن و بر اساس اصل مکمل بودن، ایجاد پروتئین های لازم برای سلول ها کمک می کند.
در مجموع 3 نوع RNA جدا شده است. هر یک از آنها به شدت عملکرد خود را انجام می دهند.
- اطلاعات (mRNA)، یا در غیر این صورت ماتریس نامیده می شود. درست به مرکز سلول، به درون هسته می رود. در یکی از کروموزوم ها ماده ژنتیکی لازم برای ساخت پروتئین را پیدا می کند و یکی از اضلاع زنجیره دوگانه را کپی می کند. کپی کردن دوباره بر اساس اصل مکمل بودن اتفاق می افتد.
- حمل و نقل یک مولکول کوچک است که در یک طرف دارای رمزگشاهای نوکلئوتیدی و در طرف دیگر مربوط به کد اسید آمینه اصلی است. وظیفه tRNA این است که آن را به "کارگاه"، یعنی به ریبوزوم برساند، جایی که اسید آمینه لازم را سنتز می کند.
- rRNA ریبوزومی است. مقدار پروتئین تولید شده را کنترل می کند. از 2 قسمت تشکیل شده است - محل اسید آمینه و پپتید.
تنها تفاوت هنگام رمزگشایی این است که RNA تیمین ندارد. به جای تیمین، اوراسیل در اینجا وجود دارد. اما پس از آن، در فرآیند سنتز پروتئین، با tRNA هنوز درست استتمام اسیدهای آمینه را تنظیم می کند. اگر اشکالی در رمزگشایی اطلاعات وجود داشته باشد، یک جهش رخ می دهد.
ترمیم مولکول DNA آسیب دیده
فرآیند ترمیم زنجیر دوگانه آسیب دیده، ترمیم نامیده می شود. در طول فرآیند ترمیم، ژن های آسیب دیده حذف می شوند.
سپس دنباله عناصر مورد نیاز دقیقاً بازتولید می شود و دوباره به همان محل در زنجیره که از آنجا استخراج شده است سقوط می کند. همه اینها به لطف مواد شیمیایی خاص - آنزیم ها اتفاق می افتد.
چرا جهش اتفاق می افتد؟
چرا برخی از ژن ها شروع به جهش می کنند و عملکرد خود را - ذخیره سازی اطلاعات ارثی حیاتی - انجام نمی دهند؟ این به دلیل یک خطای رمزگشایی است. به عنوان مثال، اگر آدنین به طور تصادفی با تیمین جایگزین شود.
جهش های کروموزومی و ژنومی نیز وجود دارد. جهش‌های کروموزومی زمانی اتفاق می‌افتند که تکه‌هایی از اطلاعات ارثی از بین می‌روند، تکثیر می‌شوند یا حتی به کروموزوم دیگری منتقل و ادغام می‌شوند.
جهش‌های ژنومی جدی‌ترین جهش‌ها هستند. علت آنها تغییر در تعداد کروموزوم ها است. یعنی وقتی به جای یک جفت - یک مجموعه دیپلوئید، یک مجموعه تری پلوئید در کاریوتایپ وجود دارد.
مشهورترین نمونه جهش تریپلوئید سندرم داون است که در آن مجموعه شخصی از کروموزوم ها 47 عدد است. در چنین کودکانی 3 کروموزوم به جای جفت 21 تشکیل می شود.
همچنین جهشی به نام پلی پلوئیدی شناخته شده است. اما پلی پلودیافقط در گیاهان یافت می شود.
