ژنتیک علمی است که الگوهای انتقال صفات را از والدین به فرزندان مطالعه می کند. این رشته همچنین ویژگی ها و قابلیت تغییر آنها را در نظر می گیرد. در عین حال، ساختارهای ویژه - ژن ها - به عنوان حامل اطلاعات عمل می کنند. در حال حاضر علم اطلاعات کافی را جمع آوری کرده است. این بخش دارای چندین بخش است که هر کدام وظایف و موضوعات تحقیقاتی خاص خود را دارند. مهمترین بخشها: کلاسیک، مولکولی، ژنتیک پزشکی و مهندسی ژنتیک.
ژنتیک کلاسیک
ژنتیک کلاسیک علم وراثت است. این خاصیت همه موجودات است که علائم بیرونی و درونی خود را در هنگام تولید مثل به فرزندان منتقل می کنند. ژنتیک کلاسیک نیز با مطالعه تنوع سروکار دارد. در بی ثباتی نشانه ها بیان می شود. این تغییرات از نسلی به نسل دیگر انباشته می شود. تنها از طریق این تنوع است که موجودات زنده می توانند با تغییرات محیط خود سازگار شوند.
اطلاعات ارثی موجودات در ژن ها موجود است. در حال حاضر از نظر ژنتیک مولکولی مورد توجه قرار می گیرند. هر چند اینها بودندمفاهیم خیلی قبل از ظهور این بخش.
اصطلاحات "جهش"، "DNA"، "کروموزوم"، "تغییرپذیری" در فرآیند مطالعات متعدد شناخته شده است. اکنون نتایج قرن ها آزمایش آشکار به نظر می رسد، اما زمانی که همه چیز با تلاقی های تصادفی شروع شد. مردم به دنبال این بودند که گاوهایی با تولید شیر بیشتر، خوک های بزرگتر و گوسفندهایی با پشم ضخیم به دست آورند. اینها اولین آزمایشات و حتی علمی نبودند. با این حال، این پیش نیازها بود که منجر به ظهور علمی مانند ژنتیک کلاسیک شد. تا قرن بیستم، تلاقی تنها روش تحقیق شناخته شده و در دسترس بود. این نتایج ژنتیک کلاسیک است که به دستاورد مهم علم زیست شناسی مدرن تبدیل شده است.
ژنتیک مولکولی
این بخشی است که همه الگوهایی را که در سطح مولکولی تحت فرآیندها هستند مورد مطالعه قرار می دهد. مهمترین خاصیت همه موجودات زنده وراثت است، یعنی نسل به نسل قادرند ویژگی های اصلی ساختاری بدن خود و همچنین الگوهای فرآیندهای متابولیک و پاسخ به عوامل مختلف محیطی را حفظ کنند. این امر به این دلیل است که در سطح مولکولی، مواد خاص، تمام اطلاعات دریافتی را ثبت و ذخیره می کنند و سپس در طی فرآیند لقاح، آن را به نسل های بعدی منتقل می کنند. کشف این مواد و مطالعه بعدی آنها به لطف مطالعه ساختار سلول در سطح شیمیایی امکان پذیر شد. اینگونه بود که اسیدهای نوکلئیک، اساس ماده ژنتیکی، کشف شدند.
کشف "مولکول های ارثی"
ژنتیک مدرن تقریباً همه چیز را در مورد اسیدهای نوکلئیک می داند، اما، البته، همیشه اینطور نبود. اولین پیشنهاد مبنی بر اینکه مواد شیمیایی می توانند به نوعی با وراثت مرتبط باشند تنها در قرن نوزدهم مطرح شد. در آن زمان، بیوشیمیدان F. Miescher و برادران زیست شناس Hertwig در حال بررسی این مشکل بودند. در سال 1928، دانشمند روسی N. K. Koltsov، بر اساس نتایج تحقیقات، پیشنهاد کرد که تمام خواص ارثی موجودات زنده رمزگذاری شده و در "مولکول های ارثی" غول پیکر قرار می گیرند. وی در عین حال اظهار داشت که این مولکول ها از پیوندهای منظمی تشکیل شده اند که در واقع ژن هستند. این قطعا یک پیشرفت بود. کولتسف همچنین تعیین کرد که این "مولکول های ارثی" در سلول ها در ساختارهای خاصی به نام کروموزوم ها بسته بندی می شوند. متعاقباً این فرضیه تأیید شد و انگیزه ای برای توسعه علم در قرن بیستم ایجاد کرد.
توسعه علم در قرن بیستم
توسعه ژنتیک و تحقیقات بیشتر منجر به تعدادی اکتشاف به همان اندازه مهم شد. مشخص شد که هر کروموزوم در یک سلول تنها حاوی یک مولکول DNA عظیم است که از دو رشته تشکیل شده است. بخش های متعدد آن ژن هستند. عملکرد اصلی آنها این است که اطلاعات مربوط به ساختار پروتئین های آنزیمی را به روشی خاص رمزگذاری می کنند. اما اجرای اطلاعات ارثی در صفات خاص با مشارکت نوع دیگری از اسید نوکلئیک - RNA انجام می شود. روی DNA سنتز می شود و از ژن ها کپی می کند. همچنین اطلاعات را به ریبوزوم ها، جایی که رخ می دهد، منتقل می کندسنتز پروتئین های آنزیمی ساختار DNA در سال 1953 و RNA - بین 1961 و 1964 روشن شد.
از آن زمان، ژنتیک مولکولی با جهش شروع به توسعه کرد. این اکتشافات مبنای تحقیقات قرار گرفت و در نتیجه الگوهای استقرار اطلاعات ارثی آشکار شد. این فرآیند در سطح مولکولی در سلول ها انجام می شود. اطلاعات اساساً جدیدی در مورد ذخیره سازی اطلاعات در ژن ها نیز به دست آمد. با گذشت زمان مشخص شد که چگونه مکانیسم های تکثیر DNA قبل از تقسیم سلولی (تکثیر)، فرآیندهای خواندن اطلاعات توسط یک مولکول RNA (رونویسی)، و سنتز آنزیم های پروتئینی (ترجمه) رخ می دهد. اصول تغییرات در وراثت نیز کشف شد و نقش آنها در محیط داخلی و خارجی سلول ها مشخص شد.
رمزگشایی ساختار DNA
روش های ژنتیک به شدت توسعه یافته اند. مهمترین دستاورد رمزگشایی DNA کروموزومی بود. معلوم شد که تنها دو نوع بخش زنجیره ای وجود دارد. آنها در آرایش نوکلئوتیدها با یکدیگر تفاوت دارند. در نوع اول، هر سایتی اورجینال است، یعنی منحصر به فرد بودن آن ذاتی است. دومی شامل تعداد متفاوتی از توالی‌هایی بود که مرتباً تکرار می‌شدند. آنها را تکرار نامیدند. در سال 1973، این واقعیت ثابت شد که مناطق منحصر به فرد همیشه توسط ژن های خاصی قطع می شوند. یک بخش همیشه با تکرار به پایان می رسد. این شکاف پروتئین‌های آنزیمی خاصی را رمزگذاری می‌کند، به وسیله آنها است که RNA هنگام خواندن اطلاعات از DNA "جهت" می‌یابد.
اولین اکتشافات در مهندسی ژنتیک
روش های نوظهور ژنتیک منجر به اکتشافات بیشتر شد. یک ویژگی منحصر به فرد از تمام مواد زنده آشکار شد. ما در مورد توانایی ترمیم نواحی آسیب دیده در زنجیره DNA صحبت می کنیم. آنها می توانند در نتیجه تأثیرات منفی مختلف ایجاد شوند. توانایی خود ترمیم "فرایند ترمیم ژنتیکی" نامیده شده است. در حال حاضر، بسیاری از دانشمندان برجسته، با پشتوانه کافی حقایق، ابراز امیدواری می‌کنند که بتوان ژن‌های خاصی را از سلول «ربا» کرد. چه چیزی می تواند بدهد؟ اول از همه، توانایی از بین بردن نقایص ژنتیکی. مهندسی ژنتیک مطالعه چنین مشکلاتی است.
فرایند تکرار
ژنتیک مولکولی فرآیندهای انتقال اطلاعات ارثی در طول تولیدمثل را مطالعه می کند. حفظ تغییرناپذیری رکورد کدگذاری شده در ژن ها با تولید مثل دقیق آن در طول تقسیم سلولی تضمین می شود. مکانیسم کلی این فرآیند به تفصیل مورد مطالعه قرار گرفته است. معلوم شد که بلافاصله قبل از اینکه تقسیم سلولی اتفاق بیفتد، همانندسازی صورت می گیرد. این فرآیند تکثیر DNA است. با یک کپی کاملاً دقیق از مولکول های اصلی مطابق با قانون مکمل همراه است. مشخص است که تنها چهار نوع نوکلئوتید در رشته DNA وجود دارد. اینها گوانین، آدنین، سیتوزین و تیمین هستند. طبق قانون مکملی که توسط دانشمندان F. Crick و D. Watson در سال 1953 کشف شد، در ساختار دو رشته DNA، تیمین مربوط به آدنین و گوانیل مربوط به سیتیدیل نوکلئوتید است. در طول فرآیند تکثیر، هر رشته DNA دقیقاً با جایگزینی نوکلئوتید مورد نظر کپی می‌شود.
ژنتیک -علم نسبتا جوان است. فرآیند تکثیر تنها در دهه 1950 مورد مطالعه قرار گرفت. در همان زمان، آنزیم DNA پلیمراز کشف شد. در دهه 1970، پس از سالها تحقیق، مشخص شد که تکثیر یک فرآیند چند مرحله ای است. چندین نوع مختلف از DNA پلیمرازها به طور مستقیم در سنتز مولکول های DNA نقش دارند.
ژنتیک و سلامت
تمام اطلاعات مربوط به تولید مثل نقطه ای اطلاعات ارثی در طول فرآیندهای تکثیر DNA به طور گسترده در عمل پزشکی مدرن استفاده می شود. الگوهای کاملاً مطالعه شده هم برای ارگانیسم های سالم و هم در موارد تغییرات پاتولوژیک در آنها مشخص است. به عنوان مثال، با آزمایشات ثابت و تأیید شده است که درمان برخی از بیماری ها با تأثیر خارجی بر فرآیندهای تکثیر مواد ژنتیکی و تقسیم سلول های جسمی قابل دستیابی است. به خصوص اگر آسیب شناسی عملکرد بدن با فرآیندهای متابولیک همراه باشد. به عنوان مثال، بیماری هایی مانند راشیتیسم و اختلال در متابولیسم فسفر به طور مستقیم در اثر مهار تکثیر DNA ایجاد می شوند. چگونه می توانید این حالت را از بیرون تغییر دهید؟ داروهایی که قبلاً سنتز و آزمایش شده است که فرآیندهای تحت فشار را تحریک می کند. آنها همانندسازی DNA را فعال می کنند. این به عادی سازی و ترمیم شرایط پاتولوژیک مرتبط با بیماری کمک می کند. اما تحقیقات ژنتیکی ثابت نمی ماند. هر سال اطلاعات بیشتری دریافت می شود که نه تنها به درمان، بلکه برای جلوگیری از یک بیماری احتمالی کمک می کند.
ژنتیک و داروها
ژنتیک مولکولی با بسیاری از مسائل بهداشتی سروکار دارد. بیولوژی برخی از ویروس ها و میکروارگانیسم ها به گونه ای است که فعالیت آنها در بدن انسان گاهی منجر به شکست در همانندسازی DNA می شود. همچنین قبلاً ثابت شده است که علت برخی از بیماری ها نه مهار این روند، بلکه فعالیت بیش از حد آن است. اول از همه، اینها عفونت های ویروسی و باکتریایی هستند. آنها به این دلیل هستند که میکروب های بیماری زا به سرعت در سلول ها و بافت های آسیب دیده شروع به تکثیر می کنند. این آسیب شناسی شامل بیماری های انکولوژیک نیز می شود.
در حال حاضر، تعدادی دارو وجود دارد که می تواند تکثیر DNA را در سلول سرکوب کند. بیشتر آنها توسط دانشمندان شوروی سنتز شدند. این داروها به طور گسترده در عمل پزشکی استفاده می شود. برای مثال، اینها شامل گروهی از داروهای ضد سل است. همچنین آنتی بیوتیک هایی وجود دارند که فرآیندهای تکثیر و تقسیم سلول های پاتولوژیک و میکروبی را مهار می کنند. آنها به بدن کمک می کنند تا به سرعت با عوامل خارجی مقابله کند و از تکثیر آنها جلوگیری می کند. این داروها درمان عالی برای اکثر عفونت های حاد جدی ارائه می دهند. و این وجوه به ویژه در درمان تومورها و نئوپلاسم ها به طور گسترده استفاده می شود. این یک جهت اولویت انتخاب شده توسط موسسه ژنتیک روسیه است. هر ساله داروهای جدید بهبود یافته ای وجود دارد که از پیشرفت سرطان شناسی جلوگیری می کند. این به ده‌ها هزار بیمار در سراسر جهان امید می‌دهد.
فرایندهای رونویسی و ترجمه
بعد از آزمایشآزمایش‌های آزمایشگاهی روی ژنتیک و نتایج در مورد نقش DNA و ژن‌ها به‌عنوان الگوهایی برای سنتز پروتئین، برای مدتی دانشمندان عقیده داشتند که اسیدهای آمینه در مولکول‌های پیچیده‌تر درست در هسته جمع می‌شوند. اما پس از دریافت اطلاعات جدید، مشخص شد که اینطور نیست. اسیدهای آمینه بر روی بخش هایی از ژن ها در DNA ساخته نمی شوند. مشخص شد که این فرآیند پیچیده در چند مرحله پیش می رود. ابتدا، کپی های دقیقی از ژن ها - RNA پیام رسان ساخته می شود. این مولکول ها از هسته سلول خارج می شوند و به ساختارهای ویژه - ریبوزوم ها می روند. بر روی این اندامک ها است که ترکیب اسیدهای آمینه و سنتز پروتئین انجام می شود. فرآیند ساخت کپی از DNA رونویسی نامیده می شود. و سنتز پروتئین ها تحت کنترل RNA پیام رسان "ترجمه" است. مطالعه مکانیسم های دقیق این فرآیندها و اصول تأثیرگذاری بر آنها از مشکلات اصلی مدرن در ژنتیک ساختارهای مولکولی است.
اهمیت مکانیسم های رونویسی و ترجمه در پزشکی
در سالهای اخیر، آشکار شده است که توجه دقیق به تمام مراحل رونویسی و ترجمه برای مراقبت های بهداشتی مدرن اهمیت زیادی دارد. موسسه ژنتیک آکادمی علوم روسیه مدتهاست که این واقعیت را تایید کرده است که با توسعه تقریباً هر بیماری، سنتز شدید پروتئین های سمی و به سادگی مضر برای بدن انسان وجود دارد. این فرآیند می تواند تحت کنترل ژن هایی که به طور معمول غیر فعال هستند ادامه یابد. یا یک سنتز معرفی شده است که مسئول آن باکتری ها و ویروس های بیماری زا هستند که به سلول ها و بافت های انسان نفوذ کرده اند. همچنین، تشکیل پروتئین های مضر می تواندتحریک نئوپلاسم های انکولوژیک در حال توسعه فعال. به همین دلیل است که مطالعه کامل تمام مراحل رونویسی و ترجمه در حال حاضر بسیار مهم است. از این طریق می توانید راه هایی را برای مبارزه با عفونت های خطرناک، بلکه با سرطان نیز شناسایی کنید.
ژنتیک مدرن جستجوی مداوم مکانیسم های توسعه بیماری ها و داروهایی برای درمان آنها است. اکنون می توان فرآیندهای ترجمه را در اندام های آسیب دیده یا بدن به طور کلی مهار کرد و در نتیجه التهاب را سرکوب کرد. در اصل، دقیقا بر روی این است که عمل اکثر آنتی بیوتیک های شناخته شده، به عنوان مثال، تتراسایکلین یا استرپتومایسین، ساخته شده است. همه این داروها به طور انتخابی فرآیندهای ترجمه را در سلول ها مهار می کنند.
اهمیت تحقیق در مورد فرآیندهای نوترکیب ژنتیکی
برای پزشکی بسیار مهم است همچنین مطالعه دقیق فرآیندهای نوترکیبی ژنتیکی که وظیفه انتقال و تبادل بخش هایی از کروموزوم ها و ژن های فردی را بر عهده دارد. این یک عامل مهم در توسعه بیماری های عفونی است. نوترکیبی ژنتیکی زیربنای نفوذ به سلول های انسانی و ورود مواد خارجی و اغلب ویروسی به DNA است. در نتیجه، روی ریبوزوم های پروتئینی سنتز می شود که "بومی" بدن نیستند، اما برای آن بیماری زا هستند. بر اساس این اصل، تولید مثل کلنی های کامل ویروس ها در سلول ها اتفاق می افتد. هدف روش های ژنتیک انسانی توسعه ابزارهایی برای مبارزه با بیماری های عفونی و جلوگیری از تجمع ویروس های بیماری زا است. علاوه بر این، انباشت اطلاعات در مورد نوترکیبی ژنتیکی درک اصل تبادل ژن را ممکن کردبین موجودات، منجر به پیدایش گیاهان و حیوانات اصلاح شده ژنتیکی شده است.
اهمیت ژنتیک مولکولی برای زیست شناسی و پزشکی
در طول قرن گذشته، اکتشافات، ابتدا در ژنتیک کلاسیک و سپس در ژنتیک مولکولی، تأثیر عظیم و حتی تعیین کننده ای بر پیشرفت همه علوم زیستی داشته اند. پزشکی خیلی پیشرفت کرده است. پیشرفت در تحقیقات ژنتیکی امکان درک فرآیندهای زمانی غیرقابل درک وراثت صفات ژنتیکی و توسعه خصوصیات فردی انسان را فراهم کرده است. همچنین قابل توجه است که این علم با چه سرعتی از یک علم صرفا نظری به یک علم عملی تبدیل شد. برای پزشکی مدرن ضروری شده است. مطالعه دقیق قوانین ژنتیکی مولکولی به عنوان مبنایی برای درک فرآیندهای رخ داده در بدن یک فرد بیمار و یک فرد سالم است. این ژنتیک بود که انگیزه ای برای توسعه علومی مانند ویروس شناسی، میکروبیولوژی، غدد درون ریز، فارماکولوژی و ایمونولوژی ایجاد کرد.
