وراثت و تنوع در حیات وحش به لطف کروموزوم ها، ژن ها، اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) وجود دارد. اطلاعات ژنتیکی به شکل زنجیره ای از نوکلئوتیدها در DNA ذخیره و منتقل می شود. نقش ژن ها در این پدیده چیست؟ کروموزوم از نظر انتقال صفات ارثی چیست؟ پاسخ به چنین سوالاتی به ما اجازه می دهد تا اصول کدگذاری و تنوع ژنتیکی را در سیاره خود درک کنیم. از بسیاری جهات، این بستگی به تعداد کروموزوم های موجود در مجموعه دارد، به ترکیب مجدد این ساختارها.
از تاریخچه کشف "ذرات وراثت"
بسیاری از گیاه شناسان و جانورشناسان در اواسط قرن نوزدهم با مطالعه سلول های گیاهان و جانوران زیر میکروسکوپ به نازک ترین رشته ها و کوچکترین ساختارهای حلقه ای شکل در هسته توجه کردند. بیشتر از دیگران، والتر فلمینگ آناتومیست آلمانی را کاشف کروموزوم می نامند. این او بود که از رنگ های آنیلین برای پردازش ساختارهای هسته ای استفاده کرد. فلمینگ ماده کشف شده را به دلیل توانایی آن در رنگ‌آمیزی «کروماتین» نامید. اصطلاح "کروموزوم" توسط هاینریش والدیر در سال 1888 ابداع شد.
همزمان با فلمینگ، به دنبال پاسخی برای این سوال بودم که چیست؟کروموزوم، ادوارد ون بندن بلژیکی. کمی قبل از آن، تئودور بووری و ادوارد استراسبورگر، زیست‌شناسان آلمانی، مجموعه‌ای از آزمایش‌ها را برای اثبات فردیت کروموزوم‌ها، ثابت بودن تعداد آنها در انواع مختلف موجودات زنده انجام دادند.
پیش نیازهای نظریه کروموزوم وراثت
محقق آمریکایی والتر ساتون دریافت که چند کروموزوم در هسته سلول وجود دارد. دانشمند این ساختارها را حامل واحدهای وراثت، نشانه های یک ارگانیسم می دانست. ساتون کشف کرد که کروموزوم ها از ژن هایی تشکیل شده اند که خواص و عملکردها را از والدین به فرزندان منتقل می کنند. متخصص ژنتیک در انتشارات خود توضیحاتی در مورد جفت های کروموزوم، حرکت آنها در فرآیند تقسیم هسته سلول ارائه کرد.
بدون توجه به همکار آمریکایی، تئودور بووری کار را در همین راستا هدایت کرد. هر دو محقق در نوشته های خود به بررسی مسائل مربوط به انتقال صفات ارثی پرداختند، مفاد اصلی در مورد نقش کروموزوم ها را فرموله کردند (1902-1903). توسعه بیشتر نظریه بووری-ساتون در آزمایشگاه توماس مورگان برنده جایزه نوبل انجام شد. یک زیست شناس برجسته آمریکایی و دستیارانش نظم های زیادی را در قرار دادن ژن ها در یک کروموزوم ایجاد کردند، یک پایگاه سیتولوژیکی ایجاد کردند که مکانیسم قوانین گرگور مندل، پدر بنیانگذار ژنتیک را توضیح می دهد.
کروموزوم در یک سلول
مطالعه ساختار کروموزوم ها پس از کشف و توصیف آنها در قرن نوزدهم آغاز شد. این اجسام و رشته‌ها در موجودات پروکاریوتی (غیر هسته‌ای) و سلول‌های یوکاریوتی (در هسته) یافت می‌شوند. تحت مطالعهمیکروسکوپ این امکان را به وجود آورد که مشخص شود کروموزوم از دیدگاه مورفولوژیکی چیست. این یک جسم نخ مانند متحرک است که در مراحل خاصی از چرخه سلولی قابل تشخیص است. در اینترفاز، کل حجم هسته توسط کروماتین اشغال می شود. در دوره های دیگر، کروموزوم ها به شکل یک یا دو کروماتید قابل تشخیص هستند.
این تشکیلات در هنگام تقسیم سلولی - میتوز یا میوز - بهتر دیده می شوند. در سلول های یوکاریوتی، کروموزوم های خطی بزرگ بیشتر مشاهده می شود. آنها در پروکاریوت ها کوچکتر هستند، اگرچه استثناهایی وجود دارد. سلول ها اغلب حاوی بیش از یک نوع کروموزوم هستند، به عنوان مثال، میتوکندری ها و کلروپلاست ها "ذرات وراثتی" کوچک خود را دارند.
اشکال کروموزوم
هر کروموزوم دارای ساختار جداگانه ای است که با سایر ویژگی های رنگ آمیزی متفاوت است. هنگام مطالعه مورفولوژی، تعیین موقعیت سانترومر، طول و قرارگیری بازوها نسبت به انقباض مهم است. مجموعه کروموزوم ها معمولاً شامل اشکال زیر است:
- متاسانتریک یا بازوهای مساوی که با محل متوسط سانترومر مشخص می شوند؛
- بازوهای زیر فرامرکزی یا نابرابر (انقباض به سمت یکی از تلومرها منتقل می شود)؛
- آکروسانتریک یا میله ای شکل، در آنها سانترومر تقریباً در انتهای کروموزوم قرار دارد؛
- نقطه با شکلی که به سختی قابل تعریف است.
توابع کروموزوم
کروموزوم ها از ژن ها تشکیل شده اند - واحدهای عملکردی وراثت. تلومرها انتهای بازوهای کروموزوم هستند. این عناصر تخصصی برای محافظت در برابر آسیب، جلوگیری می کنندچسبیدن قطعات سانترومر وظایف خود را زمانی انجام می دهد که کروموزوم ها تکرار شوند. این یک kinetochore دارد، ساختارهای دوک شکافت به آن متصل است. هر جفت کروموزوم در محل سانترومر مجزا است. الیاف دوکی تقسیم به گونه ای عمل می کنند که یک کروموزوم به سلول های دختر می رود و نه هر دو. دو برابر شدن یکنواخت در فرآیند تقسیم توسط نقاط مبدأ همانند سازی فراهم می شود. تکثیر هر کروموزوم به طور همزمان از چندین نقطه شروع می شود که به طور قابل توجهی روند تقسیم را سرعت می بخشد.
نقش DNA و RNA
پس از مطالعه ترکیب بیوشیمیایی و خواص آن، می‌توان فهمید کروموزوم چیست، این ساختار هسته‌ای چه عملکردی دارد. در سلول های یوکاریوتی، کروموزوم های هسته ای توسط یک ماده متراکم - کروماتین تشکیل می شوند. بر اساس تجزیه و تحلیل، حاوی مواد آلی با مولکولی بالا است:
- دئوکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA);
- ریبونوکلئیک اسید (RNA);
- پروتئین های هیستون.
اسیدهای نوکلئیک به طور مستقیم در بیوسنتز اسیدهای آمینه و پروتئین ها نقش دارند و از انتقال صفات ارثی از نسلی به نسل دیگر اطمینان می دهند. DNA در هسته یک سلول یوکاریوتی وجود دارد، RNA در سیتوپلاسم متمرکز شده است.
ژن
تجزیه و تحلیل پراش اشعه ایکس نشان داد که DNA یک مارپیچ دوگانه را تشکیل می دهد که زنجیره های آن از نوکلئوتیدها تشکیل شده است. آنها یک کربوهیدرات دئوکسی ریبوز، یک گروه فسفات و یکی از چهار پایه نیتروژنی هستند:
- A- آدنین.
- G - گوانین.
- T - تیمین.
- C - سیتوزین.
بخش‌های رشته‌های دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین مارپیچی ژن‌هایی هستند که اطلاعات رمزگذاری شده‌ای درباره توالی اسیدهای آمینه در پروتئین‌ها یا RNA را حمل می‌کنند. در طی تولید مثل، صفات ارثی به شکل آلل های ژنی از والدین به فرزندان منتقل می شود. آنها عملکرد، رشد و توسعه یک ارگانیسم خاص را تعیین می کنند. به گفته تعدادی از محققان، بخش هایی از DNA که پلی پپتیدها را رمزگذاری نمی کنند، عملکردهای تنظیمی را انجام می دهند. ژنوم انسان می تواند تا 30000 ژن داشته باشد.
مجموعه کروموزوم
تعداد کل کروموزوم ها، ویژگی های آنها - یک ویژگی مشخصه گونه. در مگس های میوه، تعداد آنها 8، در پستانداران - 48، در انسان - 46 است. این تعداد برای سلول های موجوداتی که متعلق به یک گونه هستند ثابت است. برای همه یوکاریوت ها، مفهوم "کروموزوم دیپلوئید" وجود دارد. این یک مجموعه کامل یا 2n است، برخلاف هاپلوئید - نصف عدد (n).
کروموزوم های یک جفت همولوگ، از نظر شکل، ساختار، محل سانترومرها و سایر عناصر یکسان هستند. همولوگ ها ویژگی های مشخصه خود را دارند که آنها را از سایر کروموزوم های مجموعه متمایز می کند. رنگ آمیزی با رنگ های اساسی به شما امکان می دهد ویژگی های متمایز هر جفت را در نظر بگیرید. مجموعه دیپلوئید کروموزوم ها در سلول های سوماتیک وجود دارد، در حالی که مجموعه هاپلوئید در جنس وجود دارد (به اصطلاح گامت ها). در پستانداران و سایر موجودات زنده با جنس نر هتروگامتیک، دو نوع کروموزوم جنسی تشکیل می شود: کروموزوم X و Y.مجموعه XY، زنان - XX.
مجموعه کروموزوم انسانی
سلول های بدن انسان حاوی ۴۶ کروموزوم است. همه آنها در 23 جفت ترکیب شده اند که مجموعه را تشکیل می دهند. دو نوع کروموزوم وجود دارد: اتوزوم و کروموزوم جنسی. فرم اول 22 جفت - مشترک برای زنان و مردان. جفت 23 با آنها متفاوت است - کروموزوم های جنسی، که در سلول های بدن مرد غیر همولوگ هستند.
صفات ژنتیکی با جنسیت مرتبط است. آنها توسط یک کروموزوم Y و X در مردان و دو X در زنان منتقل می شوند. اتوزوم ها حاوی بقیه اطلاعات در مورد صفات ارثی هستند. تکنیک هایی وجود دارد که به شما امکان می دهد هر 23 جفت را فردی کنید. هنگامی که در یک رنگ خاص نقاشی می شوند، آنها به خوبی در نقاشی ها قابل تشخیص هستند. قابل توجه است که کروموزوم 22 در ژنوم انسان کوچکترین کروموزوم است. DNA کشیده آن 1.5 سانتی متر طول و 48 میلیون جفت باز دارد. پروتئین های هیستونی ویژه از ترکیب کروماتین فشرده سازی را انجام می دهند و پس از آن نخ هزاران بار فضای کمتری را در هسته سلول اشغال می کند. در زیر میکروسکوپ الکترونی، هیستون‌های موجود در هسته اینترفاز شبیه دانه‌هایی هستند که روی رشته‌ای از DNA قرار گرفته‌اند.
بیماری های ژنتیکی
بیش از 3 هزار بیماری ارثی در انواع مختلف وجود دارد که در اثر آسیب و ناهنجاری در کروموزوم ها ایجاد می شود. سندرم داون یکی از آنهاست. کودک مبتلا به چنین بیماری ژنتیکی با تاخیر در رشد ذهنی و جسمی مشخص می شود. با فیبروز کیستیک، اختلال در عملکرد غدد ترشح خارجی وجود دارد. نقض منجر به مشکلاتی در تعریق، دفع و تجمع می شودمخاط در بدن این کار ریه ها را دشوار می کند و می تواند منجر به خفگی و مرگ شود.
نقض بینایی رنگ - کوررنگی - مصونیت نسبت به قسمت های خاصی از طیف رنگ. هموفیلی منجر به تضعیف لخته شدن خون می شود. عدم تحمل لاکتوز از جذب قند شیر توسط بدن انسان جلوگیری می کند. در دفاتر تنظیم خانواده می توانید از استعداد ابتلا به یک بیماری ژنتیکی خاص مطلع شوید. در مراکز درمانی بزرگ امکان معاینه و درمان مناسب وجود دارد.
ژنوتراپی یکی از جهت گیری های پزشکی نوین است که به علت ژنتیکی بیماری های ارثی و از بین بردن آن پی می برد. با استفاده از جدیدترین روش ها، ژن های طبیعی به جای ژن های مختل، وارد سلول های پاتولوژیک می شوند. در این مورد، پزشکان بیمار را نه از علائم، بلکه از دلایلی که باعث بیماری شده اند، رها می کنند. فقط اصلاح سلول های سوماتیک انجام می شود، روش های ژن درمانی هنوز به طور انبوه در رابطه با سلول های زاینده اعمال نشده است.
