موضوع تحقیقات ژنتیکی پدیده های وراثت و تنوع است. دانشمند آمریکایی T-X. مورگان نظریه کروموزوم وراثت را ایجاد کرد و ثابت کرد که هر گونه بیولوژیکی را می توان با کاریوتیپ خاصی مشخص کرد که شامل انواع کروموزوم هایی مانند سوماتیک و جنسی است. دومی توسط یک جفت جداگانه نشان داده می شود که در افراد مرد و زن متفاوت است. در این مقاله به بررسی ساختار کروموزوم های ماده و نر و تفاوت آنها با یکدیگر می پردازیم.
کاریوتایپ چیست؟
هر سلول حاوی یک هسته با تعداد مشخصی کروموزوم مشخص می شود. به آن کاریوتیپ می گویند. در گونه های مختلف بیولوژیکی، وجود واحدهای ساختاری وراثت کاملاً مشخص است، به عنوان مثال، کاریوتیپ انسان 46 کروموزوم، شامپانزه - 48، خرچنگ - 112 است. ساختار، اندازه، شکل آنها در افراد متفاوت است.مربوط به گونه های مختلف سیستماتیک.
تعداد کروموزوم های یک سلول بدن مجموعه دیپلوئید نامیده می شود. این مشخصه اندام ها و بافت های بدنی است. اگر در اثر جهش، کاریوتایپ تغییر کند (مثلاً در بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر، تعداد کروموزوم ها 47، 48 باشد)، در این صورت چنین افرادی باروری کاهش یافته و در بیشتر موارد نابارور هستند. یکی دیگر از بیماری های ارثی مرتبط با کروموزوم های جنسی، سندرم Turner-Shereshevsky است. این در زنانی رخ می دهد که نه 46، بلکه 45 کروموزوم در کاریوتیپ دارند. این بدان معنی است که در یک جفت جنسی دو کروموزوم x وجود ندارد، بلکه فقط یک کروموزوم وجود دارد. از نظر فنوتیپی، این خود را در توسعه نیافتگی غدد جنسی، ویژگی های جنسی ثانویه خفیف و ناباروری نشان می دهد.
کروموزوم های سوماتیک و جنسی
آنها هم از نظر شکل و هم در مجموعه ژن هایی که ترکیب آنها را تشکیل می دهند متفاوت هستند. کروموزوم‌های نر انسان و پستانداران بخشی از جفت جنسی هتروگامتیک XY هستند که رشد ویژگی‌های جنسی اولیه و ثانویه مرد را تضمین می‌کند.
در پرندگان نر، جفت جنسی حاوی دو کروموزوم نر ZZ یکسان است و همگامتیک نامیده می شود. بر خلاف کروموزوم هایی که جنسیت یک ارگانیسم را تعیین می کنند، کاریوتیپ حاوی ساختارهای ارثی است که هم در نر و هم در ماده یکسان است. آنها اتوزوم نامیده می شوند. در کاریوتایپ انسان 22 جفت وجود دارد. کروموزوم های جنسی زن و مرد جفت 23 را تشکیل می دهند، بنابراین کاریوتیپ یک مرد را می توان به عنوان یک فرمول کلی نشان داد: 22 جفت اتوزوم + XY، و زنان - 22 جفت اتوزوم +XX.
میوز
تشکیل سلول های زایا - گامت ها، که در ادغام آنها یک زیگوت تشکیل می شود، در غدد جنسی رخ می دهد: بیضه ها و تخمدان ها. میوز در بافت های آنها انجام می شود - فرآیند تقسیم سلولی که منجر به تشکیل گامت هایی می شود که حاوی مجموعه ای از کروموزوم هاپلوئید هستند.
تخم‌زایی در تخمدان‌ها منجر به بلوغ تخمک‌ها از یک نوع می‌شود: 22 اتوزوم + X، و اسپرم‌زایی بلوغ دو نوع هومت را تضمین می‌کند: 22 اتوزوم + X یا 22 اتوزوم + Y. در انسان، جنسیت کودک متولد نشده در زمان همجوشی هسته ای تخمک و اسپرم تعیین می شود و به کاریوتیپ اسپرم بستگی دارد.
مکانیسم کروموزومی و تعیین جنسیت
ما قبلاً در نظر گرفته ایم که جنسیت فرد در چه مرحله ای تعیین می شود - در زمان لقاح، و این بستگی به مجموعه کروموزومی اسپرم دارد. در حیوانات دیگر، نمایندگان جنس های مختلف در تعداد کروموزوم ها متفاوت هستند. به عنوان مثال، در کرم های دریایی، حشرات، ملخ ها، در مجموعه دیپلوئیدی نرها، تنها یک کروموزوم از جفت جنسی و در ماده ها، هر دو وجود دارد. بنابراین، مجموعه هاپلوئید کروموزوم های کرم دریایی نر atsirocanthus را می توان با فرمول های زیر بیان کرد: 5 کروموزوم + 0 یا 5 کروموزوم + x، و ماده ها فقط یک مجموعه از 5 کروموزوم + x در تخم ها دارند.
چه چیزی بر دوشکلی جنسی تأثیر می گذارد؟
علاوه بر کروموزومی، راه های دیگری نیز برای تعیین جنسیت وجود دارد. در برخی از بی مهرگان - روتیفرها، کرم های پلی کات - جنسیت حتی قبل از ادغام گامت ها - لقاح تعیین می شود که در نتیجه کروموزوم های نر و ماده تشکیل می شود.زوج های همولوگ ماده های پلی کت دریایی - دینوفیلوس در فرآیند اووژنز تخم های دو نوع را تشکیل می دهند. اولین - کوچک و خالی از زرده - نرها از آنها رشد می کنند. برخی دیگر - بزرگ، با مقدار زیادی مواد مغذی - برای رشد زنان مفید هستند. در زنبورهای عسل - حشرات سری Hymenoptera - ماده ها دو نوع تخم تولید می کنند: دیپلوئید و هاپلوئید. از تخم‌های بارور نشده، نرها - پهپادها، و از لقاح - ماده‌ها که زنبورهای کارگر هستند رشد می‌کنند.
هورمون ها و تأثیر آنها بر تشکیل جنسی
در انسان، غدد مردانه - بیضه ها - هورمون های جنسی از سری تستوسترون را تولید می کنند. آنها بر رشد ویژگی های جنسی اولیه (ساختار تشریحی اندام های تناسلی خارجی و داخلی) و ویژگی های فیزیولوژی تأثیر می گذارند. تحت تأثیر تستوسترون، ویژگی های جنسی ثانویه شکل می گیرد - ساختار اسکلت، ویژگی های شکل، موهای بدن، صدای صدا و ساختار حنجره. در بدن زن، تخمدان‌ها نه تنها سلول‌های جنسی، بلکه هورمون‌هایی را نیز تولید می‌کنند که غدد ترشح مختلط هستند. هورمون‌های جنسی مانند استرادیول، پروژسترون، استروژن باعث رشد اندام‌های تناسلی خارجی و داخلی، موهای بدن زنانه، تنظیم چرخه قاعدگی و دوره بارداری می‌شوند.
در برخی از مهره داران، ماهی ها، آنیل ها و دوزیستان، مواد فعال بیولوژیکی تولید شده توسط غدد جنسی به شدت بر رشد ویژگی های جنسی اولیه و ثانویه و گونه ها تأثیر می گذارد.کروموزوم ها تاثیر چندانی در شکل گیری جنسیت ندارند. به عنوان مثال، لاروهای چندشاه دریایی - استخوانی - تحت تأثیر هورمون های جنسی زنانه رشد خود را متوقف می کنند (اندازه های 1-3 میلی متر) و تبدیل به نرهای کوتوله می شوند. آنها در دستگاه تناسلی زنان زندگی می کنند که طول بدن آنها تا 1 متر می رسد. در ماهی های تمیزتر، نرها حرمسراهای چند ماده را نگه می دارند. افراد ماده علاوه بر تخمدان ها دارای پایه های بیضه هستند. به محض مرگ نر، یکی از زنان حرمسرا وظیفه او را بر عهده می گیرد (غدد جنسی مردانه که هورمون های جنسی تولید می کنند شروع به رشد فعال در بدن او می کنند).
تنظیم جنسیت
در ژنتیک انسان، با دو قانون انجام می شود: اولی وابستگی رشد غدد جنسی ابتدایی را به ترشح تستوسترون و هورمون MIS تعیین می کند. قانون دوم نشان دهنده نقش انحصاری کروموزوم Y است. جنس مذکر و تمام خصوصیات تشریحی و فیزیولوژیکی مربوط به آن تحت تأثیر ژن های واقع در کروموزوم Y ایجاد می شود. ارتباط متقابل و وابستگی هر دو قاعده در ژنتیک انسان را اصل رشد می نامند: در جنینی که دوجنسه است (یعنی دارای غدد اولیه زنانه - مجرای مولر و غدد جنسی مردانه - مجرای ولفیان) است. گناد جنینی به وجود یا عدم وجود کروموزوم Y در کاریوتیپ بستگی دارد.
اطلاعات ژنتیکی در کروموزوم Y
تحقیق توسط دانشمندان ژنتیک، به ویژه T-X. مورگان، مشخص شد که در انسان و پستانداران ترکیب ژنی کروموزوم های X و Y یکسان نیست. کروموزوم های نر در انسان برخی از آلل ها را ندارند،موجود در کروموزوم X با این حال، مخزن ژنی آنها حاوی ژن SRY است که اسپرم زایی را کنترل می کند و منجر به تشکیل یک مرد می شود. اختلالات ارثی این ژن در جنین منجر به ایجاد یک بیماری ژنتیکی - سندرم Swire می شود. در نتیجه، یک فرد ماده که از چنین جنینی رشد می کند دارای یک جفت جنسی در کاریوتیپ XY یا فقط بخشی از کروموزوم Y حاوی جایگاه ژن است. رشد غدد جنسی را فعال می کند. زنان مبتلا ویژگی‌های جنسی ثانویه را متمایز نمی‌کنند و نابارور هستند.
کروموزوم Y و بیماری های ارثی
همانطور که قبلاً اشاره شد، کروموزوم نر با کروموزوم X هم از نظر اندازه (کوچکتر است) و هم از نظر شکل (به نظر می رسد مانند یک قلاب) متفاوت است. همچنین دارای یک سری ژن خاص است. بنابراین، جهش یکی از ژن‌های کروموزوم Y از نظر فنوتیپی با ظاهر شدن دسته‌ای از موهای سخت روی لاله گوش آشکار می‌شود. این علامت فقط برای مردان مشخص است. یک بیماری ارثی ناشی از یک جهش کروموزومی مانند سندرم کلاین فلتر وجود دارد. یک مرد بیمار دارای کروموزوم های ماده یا مذکر اضافی در کاریوتیپ است: XXY یا XXYU.
ویژگی های اصلی تشخیصی رشد پاتولوژیک غدد پستانی، پوکی استخوان، ناباروری است. این بیماری کاملاً شایع است: از هر 500 پسر نوزاد، 1 بیمار وجود دارد.
به طور خلاصه، متذکر می شویم که در انسان، مانند سایر پستانداران، جنسیت ارگانیسم آینده در زمان لقاح مشخص می شود، به دلیل ترکیب خاصی در زیگوت.کروموزوم های X و Y جنسی.
