همه موجودات زنده حاوی مجموعه خاصی از مواد ژنتیکی در هسته سلولها هستند. در سلول های یوکاریوتی با کروموزوم ها نشان داده می شود. برای راحتی حسابداری و تحقیقات علمی، کاریوتایپ با استفاده از روش های مختلف سیستماتیک می شود. بیایید با روش های ترتیب دادن مواد ژنتیکی از روی نمونه کروموزوم های انسانی آشنا شویم.
طبقه بندی کروموزوم های انسانی
کاریوتیپ یک مجموعه کروموزوم (دیپلوئید) است که در هر یک از سلول های سوماتیک بدن قرار دارد. این مشخصه یک موجود زنده است و در همه سلول ها به جز سلول های جنسی یکسان است.
کروموزوم ها در کاریوتیپ عبارتند از:
- اتوزوم ها بین افراد با جنس های مختلف تفاوتی ندارند؛
- جنسی (هتروکروموزوم)، در ساختار در افراد با جنس های مختلف متفاوت است.
سلول های بدن انسان حاوی 46 رشته DNA است که از این تعداد 22 جفت اتوزوم و یک جنس است. این یک مجموعه دیپلوئید 2n از مواد ژنتیکی است. یک جفت هتروکروموزوم در زنان به ترتیب XX، در مردان - XY، تعیین کاریوتیپ، تعیین می شود.44+XX و 44+XY.
در سلول‌های زایا (گامت‌ها) یک هاپلوئید یا تک 1n مجموعه DNA وجود دارد. تخمک حاوی 22 اتوزوم و یک کروموزوم X، سلول های اسپرم حاوی 22 اتوزوم و یکی از هتروکروموزوم ها، X یا Y است.
چرا به شناسایی و طبقه بندی کروموزوم ها نیاز داریم
سیستم های طبقه بندی مواد ارثی دنور و پاریس، که به طور گسترده در جامعه علمی مورد استفاده قرار می گیرد، برای یکسان سازی و تعمیم ایده ها در مورد کاریوتایپ طراحی شده اند. یک رویکرد مشترک برای ارائه و تفسیر صحیح نتایج تحقیقات در زمینه ژنتیک، کاریوسیستماتیک و اصلاح مورد نیاز است.
به طور شماتیک، کاریوتایپ با استفاده از یک ایدئوگرام به تصویر کشیده می شود - دنباله ای از سیستماتیک و مرتب شده به ترتیب نزولی اندازه کروموزوم. ایدئوگرام نه تنها اندازه DNA مارپیچی شده، بلکه برخی از خصوصیات مورفولوژیکی، و همچنین ویژگی های ساختار اولیه آنها (مناطق هترو و یوکروماتین) را منعکس می کند.
با تجزیه و تحلیل این نمودارها، درجه ارتباط بین گروه های مختلف سیستماتیک موجودات مشخص می شود.
یک کاریوتایپ می تواند شامل جفت اتوزوم باشد که اندازه آنها تقریباً یکسان است، که موقعیت و شماره گذاری صحیح آنها را دشوار می کند. بیایید در نظر بگیریم که طبقه بندی کروموزوم های انسانی دنور و پاریس چه پارامترهایی را در نظر می گیرد.
نتایج کنفرانس دنور، 1960
در سال مشخص شده در شهر دنور آمریکا کنفرانس کروموزوم های انسانی برگزار شد. روی آن، رویکردهای مختلفی برای نظام‌بندی کروموزوم‌ها (بر اساس اندازه، موقعیتسانترومرها، نواحی با درجات مختلف مارپیچی و غیره) در یک سیستم واحد ترکیب شدند.
تصمیم کنفرانس طبقه بندی کروموزوم های انسانی به اصطلاح دنور بود. این سیستم با این اصول هدایت می شود:
- همه اتوزوم های انسان با کاهش طولشان به ترتیب از 1 تا 22 شماره گذاری می شوند، کروماتیدهای جنسی با نام های X و Y اختصاص داده می شوند.
- کروموزوم های کاریوتیپ با در نظر گرفتن موقعیت سانترومرها، وجود ماهواره ها و انقباضات ثانویه روی کروماتیدها به 7 گروه تقسیم می شوند.
- برای ساده کردن طبقه بندی از شاخص سانترومر استفاده می شود که از تقسیم طول بازوی کوتاه بر کل طول کروموزوم محاسبه می شود و به صورت درصد بیان می شود.
طبقه بندی کروموزوم های دنور به طور جهانی در جامعه علمی جهانی شناخته شده است.
گروه های کروموزومی و ویژگی های آنها
طبقه بندی کروموزوم های دنور شامل هفت گروه است که در آنها اتوزوم ها به ترتیب عددی مرتب شده اند، اما از نظر تعداد به طور نامساوی توزیع شده اند. این به دلیل ویژگی هایی است که توسط آنها در گروه ها توزیع می شوند. اطلاعات بیشتر در مورد این در جدول.
| گروه کروموزوم | اعداد جفت کروموزوم | ویژگی های ساختار کروموزوم های گروه |
| A | 1-3 | کروموزوم های بلند که به خوبی از یکدیگر قابل تشخیص هستند. در جفت 1 و 3، موقعیت انقباض متاسمرکزی، در جفت 2 - زیر متاسمرکزی است. |
| B | 4 و 5 | کروموزوم ها کوتاه تر از گروه قبلی هستند، انقباض اولیه به صورت زیر متا مرکزی (نزدیک به وسط) قرار دارد. |
| C |
6-12 کروموزوم X |
کروموزوم‌های با اندازه متوسط، همه بازوهای نابرابر زیر متاسمرکزی هستند و به سختی می‌توان آنها را جدا کرد. از نظر اندازه و شکل با اتوزوم های گروه یکسان است و دیرتر از سایرین تکثیر می شود. |
| D | 13-15 | کروموزوم ها در گروه اندازه متوسط با موقعیت تقریباً حاشیه ای انقباض اولیه (اکروسنتریک)، دارای ماهواره هستند. |
| E | 16-18 | کروموزوم های کوتاه، در جفت شانزدهم، بازوهای مساوی متاسانتریک، در هفدهم و هجدهم، زیر متاسمرکزی هستند. |
| F | 19 و 20 | متاسانتریک کوتاه، تقریباً غیرقابل تشخیص از یکدیگر. |
| G |
21 و 22 کروموزوم Y |
کروموزوم های کوتاه با ماهواره، آکروسانتریک. آنها تفاوت های جزئی در ساختار و اندازه دارند. کمی طولانی تر از سایر کروموزوم های گروه، با انقباض ثانویه در بازوی بلند. |
همانطور که می بینید، طبقه بندی کروموزوم ها در دنور بر اساس تجزیه و تحلیل مورفولوژی بدون هیچ گونه دستکاری DNA است.
طبقه بندی کروموزوم های انسانی در پاریس
از سال 1971 معرفی شد، این طبقه بندی بر اساس تکنیک های رنگ آمیزی افتراقی است.کروماتین در نتیجه رنگ آمیزی معمول، همه کروماتیدها الگوی راه راه های روشن و تیره خود را به دست می آورند که باعث می شود به راحتی در گروه ها شناسایی شوند.
هنگام پردازش کروموزوم ها با رنگ های مختلف، بخش های جداگانه ای آشکار می شود:
- قطعات Q کروموزوم ها در نتیجه استفاده از رنگ کیناکرین خردل فلورسان می شوند.
- قطعات G بعد از رنگ‌آمیزی گیمسا ظاهر می‌شوند (مطابق با بخش Q).
- رنگ‌آمیزی بخش R با دناتوره‌سازی حرارتی کنترل‌شده انجام می‌شود.
نام‌های اضافی برای نشان دادن مکان ژن‌ها روی کروموزوم‌ها معرفی شده‌اند:
- بازوی بلند کروموزوم با حرف کوچک q و بازوی کوتاه با حرف کوچک نشان داده می شود.
- در داخل شانه، تا 4 ناحیه مشخص می شود که از سانترومر تا انتهای تلومر شماره گذاری می شوند.
- شماره باندهای داخل نواحی نیز در جهت از سانترومر است.
اگر موقعیت یک ژن در کروموزوم دقیقاً مشخص باشد، مختصات آن شاخص باند است. زمانی که موقعیت ژن کمتر قطعی باشد، آن را در بازوی بلند یا کوتاه تعیین می‌کنند.
برای نقشه برداری دقیق کروموزوم ها، مطالعه جهش زایی و هیبریداسیون، هر تکنیکی ضروری است. طبقه بندی کروموزوم های دنور و کروموزوم پاریسی در این مورد به طور جدایی ناپذیری به هم مرتبط هستند و مکمل یکدیگر هستند.
