ژنتیک بارها ما را با دستاوردهای خود در مطالعه ژنوم انسان و سایر موجودات زنده شگفت زده کرده است. ساده ترین دستکاری ها و محاسبات بدون مفاهیم و نشانه های پذیرفته شده عمومی که این علم از آنها بی نصیب نیست، انجام نمی شود.
ژنوتیپ ها چیست؟
این اصطلاح به عنوان مجموع ژن های یک موجود زنده که در کروموزوم های هر یک از سلول های آن ذخیره می شود، درک می شود. مفهوم ژنوتیپ باید از ژنوم متمایز شود، زیرا هر دو کلمه معنای لغوی متفاوتی دارند. بنابراین، ژنوم کاملاً نمایانگر تمام ژن‌های یک گونه خاص (ژنوم انسان، ژنوم میمون، ژنوم خرگوش) است.
ژنوتیپ انسانی چگونه تشکیل می شود؟
ژنوتیپ در زیست شناسی چیست؟ در ابتدا فرض بر این بود که مجموعه ژن های هر سلول بدن متفاوت است. چنین ایده ای از لحظه ای که دانشمندان مکانیسم تشکیل زیگوت را از دو گامت نر و ماده کشف کردند، رد شده است. از آنجایی که هر موجود زنده ای از یک زیگوت از طریق تقسیمات متعدد تشکیل شده است، به راحتی می توان حدس زد که همه سلول های بعدی دقیقاً دارای مجموعه ای از ژن ها باشند.
با این حال، ژنوتیپ والدین باید از ژنوتیپ کودک متمایز شود. جنین در رحم نیمی از ژن های مادر و پدر را دارد، بنابراین بچه هااگرچه آنها شبیه والدین خود هستند، اما در عین حال 100٪ کپی از آنها نیستند.
ژنوتیپ و فنوتیپ چیست؟ تفاوت آنها چگونه است؟
فنوتیپ ترکیبی از تمام علائم بیرونی و درونی یک موجود زنده است. به عنوان مثال می توان به رنگ مو، کک و مک، قد، گروه خونی، تعداد هموگلوبین، سنتز یا عدم وجود آنزیم اشاره کرد.
با این حال، فنوتیپ چیزی قطعی و دائمی نیست. اگر خرگوش ها را تماشا کنید، رنگ کت آنها بسته به فصل تغییر می کند: آنها در تابستان خاکستری و در زمستان سفید هستند.
درک این نکته مهم است که مجموعه ژن ها همیشه ثابت هستند و فنوتیپ می تواند متفاوت باشد. اگر فعالیت حیاتی تک تک سلول های بدن را در نظر بگیریم، هر یک از آنها دقیقاً ژنوتیپ مشابهی دارند. با این حال، انسولین در یکی، کراتین در دیگری و اکتین در سومی سنتز می شود. هر کدام از نظر شکل و اندازه و عملکرد مشابه یکدیگر نیستند. این بیان فنوتیپی نامیده می شود. در اینجا ژنوتیپ ها چیست و چگونه با فنوتیپ تفاوت دارند.
این پدیده با این واقعیت توضیح داده می شود که در طول تمایز سلول های جنینی، برخی از ژن ها در کار گنجانده می شوند، در حالی که برخی دیگر در "حالت خواب" هستند. دومی یا در تمام طول زندگی خود غیر فعال می مانند، یا در موقعیت های استرس زا توسط سلول مورد استفاده مجدد قرار می گیرند.
نمونه هایی از ثبت ژنوتیپ
در عمل، مطالعه اطلاعات ارثی با کمک رمزگذاری شرطی ژن ها انجام می شود. به عنوان مثال، ژن چشم های قهوه ای با حرف بزرگ "A" و تظاهر چشم های آبی با حرف کوچک "a" نوشته می شود.بنابراین نشان می دهند که علامت چشم قهوه ای غالب است و رنگ آبی مغلوب است.
بنابراین، بر اساس افراد می توان:
- هموزیگوت های غالب (AA، چشم قهوه ای)؛
- هتروزیگوت (Aa، چشم قهوه ای)؛
- هموزیگوت مغلوب (aa، چشم آبی).
این اصل برای مطالعه برهمکنش ژن ها با یکدیگر استفاده می شود و معمولاً چندین جفت ژن به طور همزمان استفاده می شود. این سوال مطرح می شود: ژنوتیپ 3 (4/5/6 و غیره) چیست؟
این عبارت به این معنی است که سه جفت ژن در یک زمان گرفته می شود. ورودی برای مثال این خواهد بود: AaVVSs. ژن‌های جدیدی در اینجا ظاهر می‌شوند که مسئول ویژگی‌های کاملاً متفاوت هستند (مثلاً موهای صاف و فر، وجود پروتئین یا عدم وجود آن).
چرا نماد ژنوتیپ معمولی مشروط است؟
هر ژنی که توسط دانشمندان کشف شود نام خاصی دارد. اغلب این اصطلاحات یا عبارات انگلیسی هستند که می توانند به طول قابل توجهی برسند. املای نام ها برای نمایندگان علوم خارجی دشوار است، بنابراین دانشمندان رکورد ساده تری از ژن ها را معرفی کرده اند.
حتی یک دانش آموز دبیرستانی گاهی اوقات می تواند بداند که ژنوتیپ 3a چیست. چنین رکوردی به این معنی است که 3 آلل از یک ژن مسئول ژن هستند. استفاده از نام واقعی ژن، درک اصول وراثت را دشوار می کند.
وقتی صحبت از آزمایشگاه هایی می شود که در آنها مطالعات کاریوتیپ و DNA جدی انجام می شود، آنها به نام های رسمی ژن ها متوسل می شوند. این امر به ویژه برای آن دسته از دانشمندانی که منتشر می کنند صادق استنتایج تحقیقات آنها.
جایی که ژنوتیپ ها کاربرد دارند
یکی دیگر از چیزهای خوب در مورد استفاده از نماد ساده، تطبیق پذیری آن است. هزاران ژن نام منحصر به فرد خود را دارند، اما هر یک از آنها را می توان تنها با یک حرف از الفبای لاتین نشان داد. در اکثریت قریب به اتفاق موارد، هنگام حل مشکلات ژنتیکی برای علائم مختلف، حروف بارها و بارها تکرار می شوند و هر بار معنای رمزگشایی می شود. به عنوان مثال، در یک وظیفه ژن B موی سیاه است و در دیگری وجود خال است.
سوال "ژنوتیپ ها چیست" نه تنها در کلاس های زیست شناسی مطرح می شود. در واقع، قراردادی بودن نام‌گذاری‌ها باعث تیرگی فرمول‌ها و اصطلاحات در علم می‌شود. به طور کلی، استفاده از ژنوتیپ ها یک مدل ریاضی است. در زندگی واقعی، همه چیز پیچیده تر است، با وجود این واقعیت که اصل کلی هنوز به کاغذ منتقل می شود.
به طور کلی ژنوتیپ هایی به شکلی که می شناسیم در برنامه آموزش مدرسه و دانشگاه در حل مسائل استفاده می شود. این امر درک موضوع "ژنوتیپ ها چیست" را ساده می کند و توانایی دانش آموزان را برای تجزیه و تحلیل توسعه می دهد. در آینده، مهارت استفاده از چنین علامت گذاری نیز مفید خواهد بود، اما در تحقیقات واقعی، اصطلاحات واقعی و نام ژن مناسب تر است.
در حال حاضر، ژن ها در آزمایشگاه های مختلف بیولوژیکی در حال بررسی هستند. رمزگذاری و استفاده از ژنوتیپ ها برای مشاوره های پزشکی مرتبط است، زمانی که بتوان یک یا چند صفت را در آن ردیابی کرد.تعدادی از نسل ها در نتیجه، متخصصان می‌توانند تظاهرات فنوتیپی را در کودکان با درجه‌ای از احتمال پیش‌بینی کنند (به عنوان مثال، ظاهر شدن بلوند در 25٪ موارد یا تولد 5٪ از کودکان مبتلا به پلی داکتیلی).
