در اکثر موجودات (به استثنای موارد نادر)، آینده متعلق به یک یا آن جنس بیولوژیکی در لحظه ای که لقاح رخ می دهد تعیین می شود و بستگی به کروموزوم های جنسی در زیگوت دارد. در عین حال، علائمی وجود دارد که ممکن است فقط برای نر یا ماده یک گونه خاص ذاتی باشد. چنین علائمی به نظر می رسد که به طور جدایی ناپذیری با یکی از جنس ها، "پیوند" به کف مرتبط است. وراثت وابسته به جنس چیست و به چه دلایلی فقط مردان یا منحصراً زنان از برخی بیماری ها رنج می برند؟ ما سعی خواهیم کرد به این سوال دشوار پاسخ دهیم.
پسر یا دختر؟
قبل از شروع به پاسخ دادن به این سوال که وراثت وابسته به جنسیت چیست، لازم است بدانیم ارگانیسم زن یا مرد چگونه تشکیل می شود. از آنجایی که خوانندگان این مقاله به گونه‌های هومو ساپینس تعلق دارند، احتمالاً بیشتر علاقه مند به یادگیری نحوه انجام این فرآیند در انسان خواهند بود. درک ژنتیک جنسیت ضروری است: وراثت صفات مرتبط با جنسیت طبق یک مکانیسم نسبتاً خاص انجام می شود و لازم است قوانین اساسی شکل گیری را درک کنیم.موجودات از جنس های مختلف.
بنابراین، هر سلول انسانی 46 کروموزوم دارد. از این تعداد، 22 جفت در نمایندگان جنس های مختلف بیولوژیکی یکسان هستند. این کروموزوم ها اتوزوم نامیده می شوند. و فقط یک جفت - کروموزوم های جنسی - در نمایندگان جنس قوی تر و منصف تر تفاوت هایی دارند. در زنان، کروموزوم های جنسی یکسان هستند: آنها دارای دو کروموزوم X (X) هستند. در مردان، کروموزوم های جنسی ساختار متفاوتی دارند: یکی از آنها کروموزوم X و دومی کروموزوم Y (y) است. به هر حال، کروموزوم Y تعداد کمی ژن را حمل می کند. نوع توارث وابسته به جنس بستگی به ژن هایی دارد که روی کروموزوم های جنسی قرار دارند.
به طور مشابه، جنسیت در همه گونه ها به ارث نمی رسد. در برخی از پرندگان، نر به هیچ وجه کروموزوم Y را در ژنوم خود حمل نمی کند: فقط کروموزوم X مادر به آنها منتقل می شود. همچنین گونه هایی وجود دارند که در آنها وجود کروموزوم Y برای رشد بدن زن ضروری است، در حالی که نرها، برعکس، حامل دو کروموزوم X هستند.
همسانی و ناهمسانی
به چه دلایلی برخی از زیگوت ها دو کروموزوم X دریافت می کنند، در حالی که برخی دیگر یک کروموزوم Y دارند؟ این به این دلیل است که در طول بلوغ سلول‌های زایا، یعنی میوز، همه تخم‌ها 22 کروموزوم "طبیعی" و یک کروموزوم جنسی X دریافت می‌کنند. یعنی در بدن زن گامت ها یکسان هستند. از سوی دیگر، اسپرم ها در دو نوع وجود دارند: دقیقاً نیمی از آنها حامل کروموزوم جنسی X هستند، در حالی که بقیه کروموزوم Y را دریافت می کنند.
سکس، تشکیل گامت های جنسی یکسانکروموزوم ها همگامتیک نامیده می شوند. اگر گامت ها متفاوت باشند، هتروگامتیک است. انسان ها نرهای هتروگامتیک دارند، در حالی که ماده ها همگام هستند.
کدام اسپرم تخمک را بارور می کند به شانس بستگی دارد. بنابراین، با احتمال 50/50، زیگوت دو کروموزوم X یا یک کروموزوم X و Y دریافت می کند. به طور طبیعی، در مورد اول، یک دختر رشد می کند، در مورد دوم - یک پسر. البته ممکن است استثناهایی هم وجود داشته باشد: در شرایط خاصی، دختران در ژنوم خود کروموزوم Y دارند یا ناقل مجموعه ناقصی از ژن ها هستند، یعنی فقط یک کروموزوم جنسی در سلول های آنها وجود دارد. با این حال، این موارد نادرترین موارد هستند.
چرا یک ویژگی می تواند به جنسیت مرتبط باشد؟
اکنون که خوانندگان می دانند ژنتیک جنسی چیست، وراثت وابسته به جنسی مکانیسم قابل درک تری خواهد بود. کروموزوم ها حامل های منحصر به فرد اطلاعات هستند: در زمان لقاح، هر ارگانیسم انسانی صاحب یک "کتابخانه" از 46 جلد می شود که در آن تمام ویژگی ها و ویژگی های ارگانیسم آن به تفصیل شرح داده شده است. حجم اطلاعات موجود در هر سلول انسان به 1.5 گیگابایت می رسد! علاوه بر این، هر کروموزوم دارای بخش خاصی از آن است: رنگ چشم و مو، مهارت انگشتان، حافظه کوتاه مدت، تمایل به اضافه وزن… کروموزوم ها تخصص محدودی دارند: برخی مسئول متابولیسم هستند، برخی دیگر مسئول رنگ چشم یا … سرعت فرآیندهای عصبی … با این حال، ژن ها به طور کلی حاوی اطلاعاتی در مورد مولکول های پروتئین هستند -آنزیم هایی که عملکرد بدن انسان را تعیین می کنند.
کروموزوم های جنسی نیز بخشی از اطلاعات ارثی را رمزگذاری می کنند. این بدان معنی است که صفاتی که در این کروموزوم ها "ثبت شده" هستند، فقط می توانند به نمایندگان همان جنس بیولوژیکی منتقل شوند: این وراثت ژن های مرتبط با جنسیت است. بنابراین، می توان یک نتیجه مهم گرفت. اگر این ژن روی یکی از کروموزوم های جنسی قرار داشته باشد، زیست شناسان در مورد پدیده ای مانند وراثت صفات مرتبط با جنس صحبت می کنند. در عین حال، وراثت چنین صفاتی دارای تعدادی ویژگی است: آنها در موجودات دگرجنس گرا به طور متفاوتی ظاهر می شوند.
مطالعات اول
متخصصان ژنتیک خاطرنشان کرده اند که وراثت رنگ سطوح چشم در مگس سرکه مستقیماً به جنسیت افرادی که دارای آلل های مختلف هستند بستگی دارد. ژنی که رشد چشم های قرمز را تعیین می کند بر ژن "چشم سفید" غالب است. اگر نر چشم قرمز و ماده چشم سفید داشته باشد در نسل اول تعداد مساوی ماده با چشم قرمز و نر با چشم سفید به دست می آید. اگر از یک نر با چشمان سفید و یک ماده چشم قرمز فرزند بگیرید، تعداد مساوی ماده و نر چشم قرمز خواهید داشت. بنابراین، در نرها، یک صفت مغلوب در فنوتیپ خود را بیشتر از ماده ها نشان می دهد. این به این نتیجه رسید که ژن رنگ چشم در کروموزوم X قرار دارد، به این معنی که وراثت رنگ چشم در مگس سرکه به ارث بردن صفات مرتبط با جنسیت است.
ویژگی وراثت وابسته به جنسیت
وراثت وابسته به جنس ویژگی های خاصی دارد. آنها با این واقعیت مرتبط هستند که کروموزوم Y ژن های کمتری نسبت به کروموزوم X دارد. این بدان معناست که برای بسیاری از ژن‌هایی که روی کروموزوم X قرار دارند و به بدن مرد ختم می‌شوند، هیچ آللی در کروموزوم Y وجود ندارد. بنابراین، هر ژن مغلوبی که روی کروموزوم X ظاهر می شود، ممکن است ژن آللی روی کروموزوم Y نداشته باشد، به این معنی که لزوماً در فنوتیپ ظاهر می شود.
توضیح موارد فوق خالی از لطف نیست. آلل یک تنوع از یک ژن است. یک آلل می تواند دو نوع اصلی باشد: غالب و مغلوب. در این مورد، آلل غالب در ژنوتیپ لزوماً خود را به صورت فنوتیپی نشان می دهد و آلل مغلوب - فقط در صورتی که در حالت هموزیگوت ارائه شود. برای مثال می‌توان به وراثت رنگ چشم در انسان اشاره کرد. رنگ به میزان رنگدانه ملانین در عنبیه بستگی دارد. اگر ملانین کمی وجود داشته باشد، چشم ها روشن می شوند، اگر زیاد باشد - تاریک. در عین حال، آلل غالب مسئول رنگ تیره چشم است: اگر در ژنوم وجود داشته باشد، کودک چشم قهوه ای خواهد داشت. فرقی نمی کند که هر دو ژن غالب باشند یا یکی از آنها مغلوب باشد، یعنی کودک برای این صفت همجنس یا هتروزیگوت باشد. اما چشمان آبی یک جهش نسبتا "جوان" است که توسط یک آلل مغلوب تنظیم می شود. همه افراد دارای چشم روشن ناقل دو آلل مغلوب هستند، یعنی از نظر رنگ چشم هموزیگوت هستند. ژن غالب، همانطور که از نامش پیداست، بر ژن مغلوب غالب است: اگر وجود داشته باشدژنی که رنگ عنبیه را تنظیم می کند، آلل غالب و مغلوب، نمی تواند خود را به صورت فنوتیپی نشان دهد.
با این حال، کروموزوم های جنسی در این مورد استثنا هستند. کروموزوم Y نر از نظر اندازه و شکل با کروموزوم X متفاوت است: واقعاً مانند بقیه کروموزوم ها شبیه یک صلیب نیست، اما حرف U را نشان می دهد. بنابراین، برخی از ژن هایی که روی آن قرار دارند حتی خود را نشان می دهند. اگر فقط یک کپی مغلوب وجود داشته باشد: این تفاوت وراثت وابسته به جنسیت با سایر انواع ارث است.
بیماری های مغلوب مرتبط با X
وراثت وابسته به جنسیت برای ژنتیک پزشکی اهمیت زیادی دارد، زیرا در حال حاضر حدود سیصد ژن مغلوب وجود دارد که روی کروموزوم X قرار دارند و باعث بیماری های ارثی می شوند. چنین بیماری هایی عبارتند از هموفیلی، میوپاتی دوشن، ایکتیوز، سندرم X شکننده، هیدروسفالی و بسیاری از بیماری های دیگر.
وراثت مرتبط با جنسیت در انسان به شرح زیر است. اگر ژن پاتولوژیک روی یکی از کروموزوم های X زن قرار داشته باشد، نیمی از دختران و نیمی از پسران آن را دریافت خواهند کرد. در همان زمان، دخترانی که ژنوم آنها حاوی کروموزوم معیوب است ناقل بیماری می شوند: ژن جهش یافته بر فنوتیپ تأثیر نمی گذارد، زیرا دختر یک کروموزوم X طبیعی را از پدرش دریافت می کند. اما پسر از بیماری ای رنج خواهد برد که از مادرش "به ارث برده" است، زیرا هیچ ژن غالب آللی روی کروموزوم Y وجود ندارد. در نظر گرفتن این عامل هنگام حل مشکلات مهم استارث مرتبط با جنسیت.
وراثت بیماری های مغلوب مرتبط با X بسیار پیچیده است. به عنوان مثال، در میان بستگان بیمار، معمولاً بیماری مشابهی در عموی مادر و پسرعموهایی که از خواهران مادر به دنیا می‌آیند دیده می‌شود.
بیماری های غالب مرتبط با X
این بیماری ها می توانند در هر دو جنس ایجاد شوند. نمونه هایی از وراثت مرتبط با جنسی شامل راشیتیسم هیپوفسفاتمیک و مینای دندان تیره است.
از یک بیماری غالب مرتبط با X رنج می برند، زنان همیشه دو برابر مردان هستند. یک زن بیمار 50 درصد احتمال دارد که بیماری را به همه فرزندانش منتقل کند و یک مرد بیمار فقط به دخترانش.
گاهی اوقات وراثت وابسته به جنسی می تواند در بیماری های نادری که برای جنین های پسر کشنده است رخ دهد، بنابراین زنان بیشتر احتمال دارد سقط جنین خود به خودی داشته باشند.
می توان نمونه های بی پایانی از وراثت مرتبط با جنسیت ارائه داد. اجازه دهید در مورد بیماری هایی مانند بی اختیاری رنگدانه یا ملانوبلاستوزیس بلوخ- سولزبرگ صحبت کنیم. بی اختیاری رنگدانه فقط در زنان رخ می دهد: این ژن برای جنین پسر کشنده است. بر روی بدن دخترانی که از این بیماری رنج می برند، بثورات به شکل حباب ظاهر می شود. پس از برطرف شدن بثورات، رنگدانه های مشخصه به شکل پاشیده شدن و چرخش روی پوست باقی می ماند. 80 درصد بیماران دارای اختلالات دیگری نیز هستند: ناهنجاری های مغز و اندام های داخلی، چشم وسیستم اسکلتی.
هموفیلی
تعدادی از بیماری های ارثی وجود دارد که فقط در یک جنس رخ می دهد. به عنوان نمونه ای از وراثت مرتبط با جنسیت، هموفیلی تقریباً در هر کتاب درسی آورده شده است. هموفیلی بیماری است که در آن خون لخته نمی شود. بسیاری از وظایف در مورد وراثت وابسته به جنسیت به هموفیلی اختصاص دارد: می توان گفت که این مثال تقریباً یک کتاب درسی است. با وجود این واقعیت که هموفیلی بسیار نادر است، تقریباً همه از وجود آن اطلاع دارند. و این تعجب آور نیست: تا حد زیادی مسیر تاریخ روسیه را از پیش تعیین کرد. وارث تزار نیکلاس دوم، تزارویچ الکسی، از آن رنج برد.
حتی یک بریدگی جزئی می تواند باعث از دست دادن شدید خون شود. با این حال، نه تنها خونریزی مرتبط با نقض یکپارچگی پوست خطرناک است. یک تهدید جدی برای زندگی بیماران خونریزی داخل روده ای، داخل جمجمه ای و گلو و همچنین خونریزی در مفاصل است. در عین حال، هموفیلی غیرقابل درمان است: بیماران مجبور به مصرف داروهای جایگزین در تمام طول زندگی خود هستند که چندان مؤثر نیستند.
آیا زنان به هموفیلی مبتلا می شوند؟
بسیاری به اشتباه معتقدند که زنان هرگز از هموفیلی رنج نمی برند. با این حال، این چنین نیست: جنس منصف نیز از این بیماری وحشتناک رنج می برند. درست است، این بسیار به ندرت اتفاق می افتد. بیشتر اوقات، زنان ناقل ژنی هستند که این بیماری را از پیش تعیین می کند.
یک زن حامل در یکی ازکروموزوم های جنسی دارای یک ژن مغلوب هستند که انعقاد خون را از پیش تعیین می کند. اگر ژنوتیپ دارای آلل غالب این ژن باشد، بیماری خود را نشان نمی دهد. اما اگر زنی پسری به دنیا بیاورد که ژن مغلوب را منتقل می کند، به هموفیلی مبتلا می شود. اما برای اینکه یک دختر به هموفیلی مبتلا شود، زن حامل این ژن باید با مرد مبتلا به هموفیلی ازدواج کند (اما حتی در چنین شرایطی احتمال داشتن چنین دختری 25 درصد خواهد بود). چنین مواردی عملاً مشاهده نمی شود: اولاً ژن هموفیلی بسیار نادر است و ثانیاً افرادی که از این بیماری خطرناک رنج می برند به ندرت تا سنین باروری زندگی می کنند.
اهمیت تحقیق در مورد وراثت صفات مرتبط با جنسیت
مطالعه چگونگی به ارث بردن صفات مرتبط با جنسیت برای بشریت اهمیت زیادی دارد. این در درجه اول به دلیل این واقعیت است که بسیاری از بیماری ها به ارث برده می شوند، از جمله بیماری هایی که برای زندگی انسان خطرناک هستند. شاید در آینده بتوان بر اساس تأثیر مستقیم روی ژنوم فردی که ناقل یک آلل پاتولوژیک است، درمان های ابتکاری برای چنین بیماری هایی ایجاد کرد. علاوه بر این، چنین مطالعاتی نقش مهمی در توسعه روش‌هایی برای تشخیص سریع بیماری‌های مرتبط با جنسی دارند. این امر به ویژه برای بیماری هایی که با اختلالات متابولیک مرتبط هستند مهم است: هرچه درمان زودتر شروع شود، موفقیت بیشتری حاصل می شود.
ژنتیکجایگاه مهمی در زندگی انسان دارد. به هر حال، این علم است که توضیح نحوه عملکرد ژن های انسان، از جمله ژن هایی که دارای علائم پاتولوژیک هستند، ممکن می سازد. گروهی از صفات وجود دارد که وراثت آنها به دلیل کروموزوم های جنسی است. وراثت وابسته به جنس چیست؟ این تعریف می گوید که این انتقال صفاتی است که ژن های واقع در کروموزوم های جنسی مسئول آن هستند.
