مردم همیشه به الگوهای وراثت صفت علاقه مند بوده اند. چرا بچه ها شبیه والدینشان هستند؟ آیا خطر انتقال بیماری های ارثی وجود دارد؟ این سؤالات و بسیاری سؤالات دیگر تا قرن نوزدهم زیر پرده پنهانی باقی ماندند. پس از آن بود که مندل موفق شد تمام دانش انباشته شده در مورد این موضوع را جمع آوری کند و همچنین از طریق آزمایش های تحلیلی پیچیده، الگوهای خاصی را ایجاد کند.
کمک مندل به توسعه ژنتیک
الگوهای اساسی وراثت صفات اصولی هستند که براساس آنها ویژگی های خاصی از موجودات والدین به فرزندان منتقل می شود. کشف و فرمول روشن آنها، شایستگی گرگور مندل است که آزمایش های متعددی در این زمینه انجام داد.
دستاورد اصلی دانشمند اثبات ماهیت گسسته عوامل ارثی است. به عبارت دیگر، یک ژن خاص مسئول هر صفت است. اولین نقشه ها برای ذرت و مگس سرکه ساخته شد. دومی یک شی کلاسیک برای انجام آزمایشات ژنتیکی است. بنابراین، ژنتیک شناس معروف تیموفیف-رسوفسکی اشاره کرد که مندلاولین کسی بود که آزمایش‌های بنیادی انجام داد و توصیف دقیقی از پدیده‌هایی که قبلاً در سطح فرضیه‌ها وجود داشتند ارائه کرد. بنابراین می توان او را پیشگام تفکر ریاضی در زمینه های زیست شناسی و ژنتیک دانست.
پیش سازها
شایان ذکر است که الگوهای وراثت صفات طبق مندل از ابتدا تدوین نشده است. تحقیقات او بر اساس تحقیقات پیشینیانش بود. قابل توجه خاص دانشمندان زیر هستند:
- J. گوس آزمایشاتی را روی نخودها انجام داد و گیاهان را با میوه هایی با رنگ های مختلف تلاقی کرد. به لطف این مطالعات بود که قوانین یکنواختی نسل اول هیبریدها و همچنین تسلط ناقص کشف شد. مندل فقط این فرضیه را مشخص و تأیید کرد.
- آگوستین سارگر پرورش دهنده ای است که کدو را برای آزمایشات خود انتخاب کرد. او اولین کسی بود که صفات ارثی را نه در مجموع، بلکه جداگانه مطالعه کرد. او صاحب این ادعاست که هنگام انتقال برخی ویژگی ها، آنها با یکدیگر مخلوط نمی شوند. بنابراین، وراثت ثابت است.
- Noden تحقیقاتی را روی انواع مختلف گیاهی مانند Datura انجام داد. وی پس از تجزیه و تحلیل نتایج، لازم دانست که در مورد وجود ویژگی های غالب صحبت کند که در بیشتر موارد غالب خواهد بود.
بنابراین، در قرن نوزدهم پدیده هایی مانند تسلط، یکنواختی نسل اول، و همچنین ترکیبی بودن صفات در هیبریدهای بعدی شناخته شده بود. با این حال، هیچ الگوی کلی ایجاد نشده است. آن تحلیل موجود استاطلاعات و توسعه روش تحقیق قابل اعتماد، شایستگی اصلی مندل است.
جریان کاری مندل
الگوهای وراثت صفات از نظر مندل در نتیجه تحقیقات بنیادی تدوین شد. فعالیت دانشمند به شرح زیر انجام شد:
- صفات ارثی نه به صورت مجموع، بلکه جداگانه در نظر گرفته شد؛
- فقط صفات جایگزین برای تجزیه و تحلیل انتخاب شدند که نشان دهنده تفاوت معنی داری بین واریته هاست (این همان چیزی است که توضیح واضح ترین الگوهای فرآیند وراثت را ممکن می کند)؛
- استفاده از روش‌های کمی دقیق در جریان تحلیل داده‌ها (مندل با استفاده از دانش نظریه احتمال، میزان انحرافات تصادفی را کاهش داد).
تحقیق بنیادی بود (مندل تعداد زیادی از انواع نخود را که هم خالص و هم ترکیبی بودند مورد مطالعه قرار داد و سپس با "فرزندان" تلاقی کرد)، که امکان صحبت در مورد عینی بودن نتایج را فراهم کرد؛
قانون یکنواختی هیبریدها
با توجه به الگوهای توارث صفات، شایسته است به یکنواختی هیبریدهای نسل اول توجه ویژه ای شود. از طریق آزمایشی کشف شد که در آن اشکال والدین با یک ویژگی متضاد (شکل، رنگ و غیره) تلاقی داده شد در نتیجه، هیبریدهای نسل اول گل آذین بنفش را دریافت کردند. بنابراین، دلیلی برای صحبت در مورد حضور وجود داشتصفات غالب و مغلوب.
شایان ذکر است که این تجربه مندل تنها نبود. او برای آزمایش از گیاهانی با سایه های دیگر گل آذین، با اشکال میوه های مختلف، ارتفاع ساقه های مختلف و گزینه های دیگر استفاده کرد. از نظر تجربی، او موفق شد ثابت کند که همه هیبریدهای مرتبه اول یکنواخت هستند و با یک صفت غالب مشخص می شوند.
سلطه ناقص
در طول مطالعه سؤالی مانند الگوهای توارث صفات، آزمایشاتی هم روی گیاهان و هم روی موجودات زنده انجام شد. بنابراین، می توان ثابت کرد که نشانه ها همیشه در یک رابطه سلطه و سرکوب کامل نیستند. بنابراین، به عنوان مثال، هنگام عبور از جوجه های سیاه و سفید، می توان فرزندان خاکستری به دست آورد. همچنین در مورد برخی از گیاهان که گونه‌هایی با گل‌های بنفش و سفید رنگ‌های صورتی ایجاد می‌کردند، همینطور بوده است. بنابراین، می توان اصل اول را اصلاح کرد، که نشان می دهد نسل اول هیبریدها دارای ویژگی های یکسانی هستند، در حالی که ممکن است متوسط باشند.
تقسیم ویژگی
در ادامه کشف الگوهای وراثت صفات، مندل لازم دید که دو نواده از نسل اول (هتروزیگوت) را با هم مخلوط کند. در نتیجه، فرزندانی به دست آمد که برخی از آنها دارای یک صفت غالب و دیگری - مغلوب بودند. از اینجا می توان نتیجه گرفت که صفت ثانویه در نسل اول هیبریدها به هیچ وجه ناپدید نمی شود، بلکه فقط سرکوب می شود و ممکن است در فرزندان بعدی ظاهر شود.
ارث مستقل
سوالات زیادی باعث می شودالگوهای توارث صفات آزمایش‌های مندل همچنین افرادی را که از چندین جهت با یکدیگر تفاوت دارند، در یک زمان مورد بررسی قرار داد. برای هر یک به طور جداگانه، نظم های قبلی رعایت شد. اما اکنون با توجه به مجموع نشانه‌ها، نمی‌توان الگوهایی را بین ترکیب‌های آنها تشخیص داد. بنابراین، دلیلی برای صحبت در مورد استقلال ارث وجود دارد.
قانون خلوص گامت
برخی از الگوهای توارث صفات که توسط مندل ایجاد شد کاملاً فرضی بودند. ما در مورد قانون خلوص گامت صحبت می کنیم، به این معنی که تنها یک آلل از یک جفت موجود در ژن فرد والد در آنها می افتد.
در زمان مندل هیچ وسیله فنی برای تأیید این فرضیه وجود نداشت. با این وجود، دانشمند موفق شد یک بیانیه کلی را فرموله کند. ماهیت آن در این واقعیت نهفته است که در فرآیند تشکیل هیبریدها، ویژگی های ارثی بدون تغییر باقی می مانند و با هم مخلوط نمی شوند.
شرایط ضروری
ژنتیک علمی است که به بررسی الگوهای وراثت صفات می پردازد. مندل با تدوین مقررات اساسی در مورد این موضوع، سهم بسزایی در توسعه آن داشت. با این حال، برای تحقق آنها، شرایط ضروری زیر باید رعایت شود:
- فرم های منبع باید هموزیگوت باشند؛
- ویژگی های جایگزین؛
- احتمال یکسان تشکیل آلل های مختلف در یک هیبرید؛
- زنده ماندن گامت برابر؛
- زمانی که گامت بارور می شودمطابقت تصادفی؛
- زیگوت‌ها با ترکیب‌های مختلف ژن‌ها به یک اندازه زنده هستند؛
- تعداد افراد نسل دوم باید برای در نظر گرفتن نتایج طبیعی کافی باشد؛
- تظاهر علائم نباید به تأثیر شرایط خارجی وابسته باشد.
شایان ذکر است که بیشتر موجودات زنده از جمله انسان با این علائم مطابقت دارند.
الگوهای توارث صفات در انسان
علیرغم اینکه در ابتدا اصول ژنتیکی به عنوان مثال از گیاهان مورد مطالعه قرار گرفت، برای حیوانات و انسان نیز معتبر است. شایان ذکر است که انواع وراثت زیر:
- خودزومی غالب - وراثت صفات غالب که از طریق اتوزوم ها موضعی می شوند. در این مورد، فنوتیپ می تواند به شدت تلفظ شود و به سختی قابل توجه باشد. با این نوع وراثت، احتمال دریافت آلل پاتولوژیک از والدین توسط کودک 50٪ است.
- اتوزوم مغلوب - وراثت صفات جزئی مرتبط با اتوزوم ها. بیماری ها از طریق هموزیگوت ها ظاهر می شوند و هر دو آلل تحت تأثیر قرار می گیرند.
- نوع پیوندی X غالب به انتقال صفات غالب توسط ژن های قطعی دلالت دارد. در عین حال، بیماری ها در زنان 2 برابر بیشتر از مردان است.
- نوع وابسته به X مغلوب - وراثت بر اساس یک صفت ضعیفتر اتفاق می افتد. این بیماری یا علائم فردی آن همیشه در فرزندان پسر و در زنان فقط در حالت هموزیگوت ظاهر می شود.
پایهمفاهیم
برای درک نحوه عملکرد الگوهای وراثت صفات مندلی و سایر فرآیندهای ژنتیکی، ارزش دارد که با تعاریف و مفاهیم اولیه آشنا شوید. این موارد شامل موارد زیر است:
- ویژگی غالب - ویژگی غالبی که به عنوان یک حالت تعیین کننده ژن عمل می کند و رشد ژن های مغلوب را سرکوب می کند.
- صفت مغلوب - مشخصه ای که ارثی است، اما به عنوان یک تعیین کننده عمل نمی کند.
- هموزیگوت یک فرد دیپلوئید یا سلولی است که کروموزوم های آن حاوی همان سلول های ژن مشخص شده است.
- هتروزیگوت یک فرد یا سلول دیپلوئیدی است که شکاف می دهد و دارای آلل های مختلف در یک ژن است.
- آلل یکی از اشکال جایگزین یک ژن است که در یک مکان خاص روی کروموزوم قرار دارد و با یک توالی نوکلئوتیدی منحصر به فرد مشخص می شود.
- آلل یک جفت ژن است که در مناطق مشابه کروموزوم های همولوگ قرار دارند و رشد صفات خاصی را کنترل می کنند.
- ژن های غیر آللی در قسمت های مختلف کروموزوم ها قرار دارند و مسئول بروز صفات مختلف هستند.
نتیجه گیری
مندل الگوهای اساسی توارث صفات را فرموله و در عمل اثبات کرد. شرح آنها در نمونه گیاهان آورده شده است و کمی ساده شده است. اما در عمل برای همه موجودات زنده صادق است.
